El pasado mes de diciembre, pocos días antes de Navidad, nació el primer bebé libre del gen BRCA1, que predispone a padecer un tipo de cáncer de mama hereditario. Se trata del primer caso español y ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional, en el que han intervenido especialistas del hospital de Sant Pau, de la Fundación Puigvert y de la empresa Reprogenetics.
El BRCA1 es responsable del 5 % de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposicón a que la células se vuelva cancerígena. “La probabilida de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%”, explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau. También predispone al cáncer de ovario. En la familia del bebé se habían dado ya varios casos de estos tipos de tumores malignos y se sabía que la madre era portadora del gen familiar. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in Vitro y, además, durante el procedimiento seleccionar los embriones exentos del gen para después implantarlos.
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Investigadores de la Universidad de Granada han descubierto un gen suicida, denominado “gen E”, que induce la muerte de las células tumorales derivadas del cáncer de mama, pulmón y colon e impide su crecimiento, por lo que su uso contra el cáncer permitiría reducir la dosis de los fármacos que se usan en la actualidad. En la actualidad, estos científicos de la UGR tramitan la patente del “gen E”.
En concreto, este trabajo, cuyo objetivo era estudiar la posibilidad de reducir las dosis de fármacos que se emplean hoy en pacientes con cáncer mediante la terapia combinada con el “gen E”, ha demostrado que el gen asesino, denominado E del bacteriófago phiX174, se puede utilizar para inducir muerte en las células tumorales.
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Andrés, de 7 años, sufría una enfermedad hereditaria, y hasta ahora incurable, denominada beta-Talasemia major (anemia severa congénita). Sus padres querían tener un nuevo hijo y, además, querían que ese nuevo retoño pudiera ayudar a su hermano. En octubre nació Javier, el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético se ha desarrollado íntegramente en España. Hoy el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha confirmado por vía telefónica a ELPAÍS.com el éxito del tratamiento gracias al cual Javier ha curado a Andrés, que el pasado 18 de febrero fue dado de alta.
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Una operación pionera en el Reino Unido logró revertir la pérdida de visión de un joven de 18 años, utilizando terapia genética.
Los investigadores del Hospital de Ojos Moorfields -en la capital inglesa- y la Universidad de Londres afirman que la operación logró regenerar las células moribundas del ojo derecho del paciente.
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Científicos británicos y estadounidenses han identificado la variante genética que podría originar la artritis reumatoide, publica hoy la revista científica británica “Nature Genetics”. El descubrimiento del nuevo vínculo entre el gen y la dolencia puede conducir a un mejor conocimiento de la enfermedad y aportar pistas para desarrollar posibles tratamientos, según los investigadores de ambos estudios, dirigidos por Jane Worthington y Robert Plenge, de la Universidad de Manchester y del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT), respectivamente.
La artritis reumatoide es una dolencia autoinmune degenerativa que afecta a cerca de 4,5 millones de personas en Europa y que provoca fuertes dolores, inflamación de las articulaciones, erosión en los huesos y pérdida de movilidad. (more…)

El Síndrome de Piernas Inquietas consiste en una sensación molesta y constante en estas extremidades que sólo se alivia al moverlas. A este síndrome se le asocia una alteración denominada Movimientos Periódicos de las Piernas en la cual los afectados mueven inconsciente y repetidamente las piernas mientras duermen, como si propinaran puntapiés.
El Síndrome de Piernas Inquietas es un trastorno muy poco conocido, por lo que no resulta extraño que los pacientes inicien un periplo médico en el que se pasan una media de 5 años buscando soluciones. Del Síndrome de Piernas Inquietas se sabe que suelen sufrirla individuos con anemia por carencia de hierro, y también que la mitad de los pacientes que padecen los efectos del Síndrome tienen un familiar de primer grado con la alteración, un dato que sugiere que existe una conexión con la genética.
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Un equipo de científicos de Bonn descubrió un nuevo receptor en humanos y animales que regula la densidad ósea y podría ser utilizado para controlar y curar la osteoporosis.
La desintegración progresiva de la sustancia ósea afecta sobre todo a las mujeres de más de 50 años y avanza muchas veces sin ser descubierta inmediatamente por el paciente. Esto trae como consecuencia fracturas óseas muy dolorosas. Unas 1300 fracturas se producen en Alemania todos los años, debido a una mayor porosidad de los huesos, diagnosticada como osteoporosis.
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El primer estudio en gran escala de una vacuna contra el cáncer cervical halló que, a corto plazo, la sustancia era efectiva en un 100% en la tarea de impedir el carcinoma y las lesiones que pudieran tornarse cancerosas, dijeron los laboratorios Merck.
La vacuna llamada Gardasil, producto de un proceso de ingeniería genética, bloquea la infección de dos tipos virus de papiloma humano, el VPH16 y el VPH18. En conjunto, estos dos virus, transmitidos mediante relaciones sexuales, ocasionan un 70% de los carcinomas cervicales.
En total existen más de un centenar de tipos de virus del papiloma humano.
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